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肺动脉高压遗传机制研究取得重大进展
作者:   时间:2017年03月17日 【字号: 】【打印本页】【关闭】
肺动脉高压是一种恶性肺血管疾病,病理机制不清,患者预后极差,严重危害国人健康。中国医学科学院阜外医院荆志成教授在市基金重点项目“全外显子组测序克隆中国人肺动脉高压新的疾病基因”资助下,围绕中国人肺动脉高压遗传机制及临床转化开展了系列研究。
项目组建立了中国肺动脉高压临床研究队列和生物样本库,与全球多中心合作,整合了大样本BMPR2突变对肺动脉高压临床表型的原始数据的系统分析,明确了基因突变对患者基线表型和预后的危害作用;通过全基因组测序或全外显子组测序,项目组发现了数个全新的肺动脉高压可能致病基因和遗传修饰基因,为理解肺动脉高压发病机制提供了新的方向;初步描绘出中国人肺动脉高压外显子基因突变图谱,将IPAH患者基因突变检出率从原先14.5%提高到30.3%,为肺动脉高压患者的基因分型和精准医疗打下基础础。
项目研究成果发表在Lancet Respiratory Medicine等国际主流杂志,引起国内外同行的密切关注,为下一步精准阐明发病机制和寻找新的治疗方法奠定基础。
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