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转载科技日报-《为什么会少了几颗牙?》
作者:   时间:2013年10月11日 【字号: 】【打印本页】【关闭】

正如每个正常人都有206块骨头,成年人的牙齿数量应该是32颗,其中有4颗为智齿,并不是每个人都能够长出来。但一般人都会有28颗牙齿。

然而,为什么有的人却数来数去,发现自己少了几颗牙?

牙齿是身体上数目最多的器官,也和身体所有器官一样,需要基因来支配。当支配牙齿发育的基因出了问题,就可能会比一般人少了几颗牙齿,或牙齿的形状、大小出现异常,最严重的,甚至可能一颗牙齿(包括恒牙和乳牙)也没有。那么究竟是什么基因在牙齿的发育中起着重要作用,又是出了什么问题,才使得有些人的牙齿变少,甚至根本就没有牙齿呢?

进一步证实牙齿发育异常基因

有些人不仅有牙齿的缺失和畸形,还伴发有全身其他部位结构的异常,这种情况属于综合型的牙齿发育异常,这种情况更容易引起研究者的注意。比如,外肧叶发育不全综合征(HED)主要表现为牙齿、毛发、汗腺的发育不足,此外鼻部、眼睛和嘴唇的外形也有异常。国际上对HED的研究较早,在1996年,就有学者发现了缺牙相关的HED致病基因——EDA基因定位于人类X染色体上。随后,很多学者先后在HED中发现了EDA基因突变,但单纯型牙齿发育异常的相关基因目前还未能完全明确。

  北京大学口腔医院的口腔修复科主任,博士生导师冯海兰教授,致力于口腔遗传学方面的研究已有十余年。她所主持的北京市自然科学基金面上项目《牙齿发育异常的病因机制及蛋白质功能研究》牙齿发育异常研究项目通过对1个X连锁隐性遗传的单纯型先天缺牙家系(3代17个样本)的研究,发现所有男性患者存在EDA基因突变。此项目还在15例散发单纯型先天缺牙男性患者中,检测到4例患者存在EDA基因突变,均为从未报道过的突变类型,突变检出率为27%,远高于另几种已明确为单纯型先天缺牙致病基因的检出率。也就是说,即使是单纯型牙齿发育异常,也多是源于EDA基因的变异,进一步证实此基因与牙齿先天缺失的关系。

  男性牙齿缺失,表现更严重

冯海兰的研究还发现,男性患者表现为严重的先天性牙齿缺失,而女性携带者的症状轻微或表现正常,包括只缺一颗牙,或牙齿过小、铲形牙、融合牙等。由于EDA基因为性染色体连锁隐性遗传,女性携带者的后代中男性有50%可能患病,女性有50%可能为携带者。也就是说,此基因变异造成的严重(多颗)牙齿缺失,只会发现在男性身上,而女性一般只会有牙齿形状的异常,却可以将致病基因遗传下去。因此,对EDA基因的突变检测可用于诊断和遗传咨询,可给有家族史的家庭更多选择,避免出生类似患儿。

  历时10年,建立中国人牙齿发育异常数据库

为充分利用国内的疾病资源和北京大学口腔医院的优势, 此项目从2000年就开始收集各类牙齿发育异常的患者信息,建立了中国人牙齿发育异常的电子病案库。通过对患者进行临床检查、系统症状描述、询问其病史和家族史,留存照片和X线片等收集其病历资料,然后将各种文字和图片资料录入电子病案库中,目前已收集各类牙齿发育异常病例近700例。电子病案库具有储存量大、患者资料显示直观、查询打印方便等优势,有利于病案分析统计,并对患者进行家系调查和追踪观察。

适时修复,治疗缺牙患者的关键

由于牙齿发育异常不仅会引起牙齿减少、缺失,还会影响周围的牙齿,引起牙齿不整齐、前牙的缺失还会引起美观,因此,此课题还根据临床几百例患者的治疗特点,提出了先天缺牙的治疗原则,即早发现、早治疗、多学科合作,一步步进行序列治疗。

在冯海兰教授参与的《多个牙先天缺失的病例分析及临床分型》研究中,提出对于先天缺牙的儿童和青少年,特别是乳牙也先天缺失的患儿,应尽早戴用义齿,恢复缺失牙的功能,并尽可能使无牙区的颌骨受到咀嚼刺激,促进其发育。由于儿童的颌骨还在不断地生长发育,在修复治疗过程中, 还应与患者及其家庭建立良好的信任关系,保证定期复诊随访, 根据不同的年龄及生长发育状况修改或更换义齿。同时,口腔医学多个专业领域的合作也是完成良好的修复不可缺少的条件。比如,有些患者需要先进行正畸治疗,集中缺牙的间隙,再行修复治疗。也有的需要先行可摘义齿的修复,为下一步种植修复作准备。

此外,由于多数牙齿缺失会导致容貌的改变,会影响患者的心理。所以对于正处在身心发育阶段的儿童和青少年,医师应该给予更多的关心和鼓励。

文章来源:2013.4.26科技日报,8版

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